LA TRISOMIE 21



Trisomie 21

La trisomie 21 se caractérise par la présence de trois chromosomes 21 ( il y a donc un chromosome supplémentaire.), ce qui est associé à un retard mental et à un développement anormal de certains organes . Il s'agit de la plus fréquente des anomalies chromosomiques ( 1,5 à 1,8 pour 1000 naissances vivantes ). Le risque de trisomie 21 augmente avec l'âge maternel (0,5 % à l'âge de 35 ans ; 1,55 % à l'âge de 44 ans).


Quand détecter le risque de Trisomie 21

Les tests permettent de calculer le risque de trisomie 21 ( mongolisme ) pour la grossesse en cours.
Ils peuvent également donner des informations sur d'autres anomalies que pourrait avoir votre enfant.

Les Analyses :

1er Trimestre

Le test combine une analyse foetale par échographie et une analyse sanguine de la mère.
Le test se fait de la 11ème à la 14ème semaine de grossesse.

L'analyse sanguine mesurera la concentration de deux substances produites par le placenta, la PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein-A) et la béta hCG libre (free beta human Chorionic Gonadotropin).

PAPP-A + HCG sous unité beta dosés par prise de sang de 9 à 13 semaines donnent une valeur prédictive de 63% et de 5% de faux positifs

PAPP-A + HCG sous unité beta de 9 à 13 semaines + Echographie de 11 à 13 semaines ( clarté nucale ) donnent une valeur prédictive de 85% et de 5% de faux positifs

La Clarté Nucale est une accumulation de liquide sous la peau de la nuque de l'enfant. Plus la Clarté est large, plus le risque que l'enfant soit porteur d'anomalie chromosomique est grand.

2ème Trimestre


Le test se base sur une analyse sanguine de la mère.
Résultats

Les résultats prédictifs sont nettement plus précis au cours du 1er trimestre
En attendant que l'étude des cellules foetales circulantes soit opérationnelle la période de choix est le 1er trimestre. En cas de besoin le 2ème trimestre reste envisageable.

INTERPRETATION

Un risque augmenté ne signifie pas que votre enfant est malade, puisqu'il s'agit d'un test de dépistage, et non pas d'un test diagnostique.

Selon le moment de la grossesse on pourra pratiquer un caryotype soit par ponction de villosités (choriocentèse) , soit par amniocentèse ( ponction amniotique )

Ponction de villosités : on prélève un peu de placenta soit avec une aiguille à travers la paroi utérine soit à l'aide d'un cathéter passant par le col de l'utérus.
Amniocentèse : on prélève un peu de liquide amniotique par ponction à l'aiguille à travers la paroi abdominale.

Les deux méthodes permettent l'analyse du nombre et de la structure des chromosomes.
L'amniocentèse, comme la choriocentèse (ponction de villosités ) peut provoquer un avortement dans 0.5 à 1% des cas.
Un résultat provisoire pourra être obtenu dans les 24 à 48 h et un résultat définitif après 2 à 3 semaines.





Le Dépistage 2ème trimestre


Echographique : entre 10 et 14 semaines

Biologique : Triple Test

1.Université de Genève...

.... The protocol of that study using free beta-hCG, offered a
74% detection rate ( suite de l'article du 29.03.99 ) .

2. Procédures

Lorsque les différentes études sont analysées ensemble et avec une datation de la grossesse par échographie, le taux de détection
  • par l'âge maternel seul est de 30 %,
  • pour l'association AFP et hCG de 59 %,
  • pour AFP + UE3 + hCG de 69%,
  • pour AFP + UE3 + Fa hCG + Fb hCG de 73 %,
  • pour AFP+UE3+hCG+Inhibine A de 76%. ( suite de l'article du 7/5/99 ).



France :
Arrêté du 30 septembre 1997, paru au Journal officiel du 31 octobre 1997 :

Formulaire-type du consentement écrit à recueillir signé par la patiente qui consent au dépistage du risque de trisomie 21 par analyse biochimique des marqueurs sériques dans le sang maternel.
Après la consultation médicale prévue à l'article R.162-16-7 du code de la santé publique,
Je soussignée ............... , déclare avoir reçu les informations suivantes:
Le prélèvement sanguin qui m'est proposé doit donner lieu au dosage d'au moins deux marqueurs. Ce dosage sera effectué dans un laboratoire autorisé à effectuer ce type d'analyses par le ministre chargé de la santé ;

Cet examen a pour but d'évaluer le risque pour l'enfant à naître d'être atteint de trisomie 21 (mongolisme). Il ne permet pas à lui seul d'établir le diagnostic de la trisomie 21 :
Le résultat de l'examen exprimé en taux de risque, me sera rendu et expliqué par le médecin qui me l'a prescrit.
Si ce risque est considéré comme élevé (par exemple, 1/100, 1/50, …), il me sera proposé un prélèvement de liquide amniotique (amniocentèse) pour établir une analyse chromosomique du foetus (caryotype).
Si ce risque est considéré comme faible (par exemple, 1/300, 1/500, …), il n'exclut jamais la possibilité d'une trisomie 21 à la naissance.
En l'état actuel, la sensibilité du test ne permet pas de déceler plus de 60% des trisomies 21.
Je consens au prélèvement de sang ainsi qu'au dosage de ces marqueurs.

Date:........... Signature de la patiente :


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